重症複合免疫不全症（severe combined immunodeficiency：SCID）の根治療法として同種造血幹細胞移植は欠かせない．今回，当院で経験したSCIDの2例（X連鎖SCIDおよびアデノシンデアミナーゼ欠損症）について，前者は前処置なしで，後者は弱い前処置後にHLA適合同胞からのマイナーミスマッチ同種骨髄移植（bone marrow transplantation：BMT）を行い，BMT後の赤血球抗原検査および白血球のマイクロサテライト（MS）多型を用いたキメリズム検査を経時的に行った．2例ともBMT後の免疫機能が改善されたという点では，本来の目的を達成することができた．移植後の経時的変化を追ったところ，症例1（X連鎖SCID）は，2年半後の現在も赤血球はレシピエント型のままであり，白血球は，T細胞以外の他の細胞は混合キメラの状態であった．症例2（アデノシンデアミナーゼ欠損症）は，1年後の現在，赤血球，白血球はほぼドナー型となった．症例1については，今後も経過観察を行っていく必要がある．
